Vers une amélioration des conditions de traitement

En 1953, 85 % des patients PCU avaient un quotient intellectuel de moins de 40, 37 % inférieur à 10 et seulement 1 % supérieur à 70. La moyenne étant fixée à 100, ces QI sont faibles. Depuis les années 60 et l'introduction des régimes pauvres en phénylalanine, plus de 95% des patients ont un QI normal ou proche de la normale. L'efficacité de ce traitement n'a jamais été prouvée dans le cadre d'un essai comparatif bien conçu mais, le contraste entre les enfants traités et les enfants des années antérieures, non-traités, prouve que ce traitement n'est pas inefficace.

Donc, cette constatation a poussée les gouvernements occidentaux à éxiger le dépistage dès la fin des années 60.  

Des experiences de thérapie génique, sur des animaux, sont encourageantes mais ne permettent de modifier le comportement de l'enzyme sur le long terme. Ce traitement s'attaquera directement à la cause de la maladie.