Traitement
Le traitement le plus utilisé et le plus efficace contre la maladie est celui d'un régime alimentaire strict.
La maladie est soignable si le régime alimentaire est prodigué avant le troisième mois suivant la naissance et doit être strict jusqu'aux 10-11 ans de l'enfant, pour permettre un temps d'adaptation au traitement et pour vérifier sa tolérance. Ce régime permet de maintenir le taux de phénylalanine dans le sang au-dessous du niveau de toxicité. La phénylcétonurie étant un constituant des protéines, il faut donc limiter la consommation des protéines.
Il faut donc supprimer de l'alimentation presque toutes sources de protéines animales et végétales, c’est le lot quotidien des enfants atteints d’une maladie génétique appelée la phénylcétonurie. Chaque année, 40 à 60 bébés (1 sur 14 000) naissent porteurs d’un gène défectueux qui les contraint à proscrire de leur assiette la viande, le lait, les oeufs, l’aspartame et à réduire leur consommation de féculents. Avant, les enfants atteints d’une forme grave de phénylcétonurie étaient condamnés à souffrir de déficience mentale et à vivre en institution. Aujourd’hui, la phénylcétonurie est traitée dès la naissance, l’enfant se développe normalement si l’on respecte le régime alimentaire spécifique qui lui est prescrit. Pour les familles, c’est un vrai combat au quotidien.
Le patient est suivi médicalement lors de son traitement. Le traitement comprend plusieurs examens :
- Un contrôle du taux de phénylalanine :
.1 fois / mois de 0 à 3 ans
.1 fois / trimestre jusqu'à 10 ans
.3 fois / an à l'adolescence
.1 fois / an à l'âge adulte
La grossesse fait l'objet d'un suivi particulier
- Un contrôle du taux de phénylalanine :
.1 fois / mois de 0 à 3 ans
.1 fois / trimestre jusqu'à 10 ans
.3 fois / an à l'adolescence
.1 fois / an à l'âge adulte
- Ostéodensitométrie : Un examen médical qui permet de mesurer la densité de l'os, c’est-à-dire son contenu minéral. Une densité osseuse faible constitue un excellent risque de fracture
La grossesse fait l'objet d'un suivi particulier
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