Dépister la maladie

 

       Pour dépister les individus phénylcétonuriques, les médecins et les sages-femmes pratiquent un dépistage néonatal. Cet examen est réalisé sur les nourrissons âgés de moins de 24 heures et porte le nom de Guthrie, en hommage au médecin américain qui l'a inventé , en 1963, Robert Guthrie, qui fut l'un des pionner des tests de masse chez les nouveau-nés.

        Il faut prélever quelques gouttes de sang sur le talon de l’enfant et les envoyer dans un laboratoire pour analyse, c’est un moyen très facile et efficace de s’assurer que l'enfant n'est pas PCU. Comme la phénylcétonurie ne peut être dépistée que par un examen sanguin, elle peut donc passer inaperçue. 


Toutefois,   adolescents  comme  adultes,  sont  tout  de  même encouragés à se faire dépister. Grâce à ce dépistage, le retard mental dû à la phénylcétonurie a pratiquement disparu.

Test de Guthrie