Qu'est-ce que cette maladie ?
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire. Elle est donc transmise par les géniteurs de l'enfant.
Elle provient d'un trouble de la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Les enfants atteints souffrent d'un fort retard mental, de psychoses et de crises d'épilepsie accompagnés d'une diminution de la pigmentation de la peau, du système pileux et de l'iris.
Cette maladie est, en France, dépistée dès la naissance, et traitée par un régime qui doit débuter avant le 3ème mois de vie. Ce test, appelé "test de Guthrie", a été inventé en 1963 par Robert Guthrie.
Seul un diagnostic précoce et un traitement alimentaire immédiat évitent à ces enfants des troubles neurologiques graves.
Elle provient d'un trouble de la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Les enfants atteints souffrent d'un fort retard mental, de psychoses et de crises d'épilepsie accompagnés d'une diminution de la pigmentation de la peau, du système pileux et de l'iris.
Cette maladie est, en France, dépistée dès la naissance, et traitée par un régime qui doit débuter avant le 3ème mois de vie. Ce test, appelé "test de Guthrie", a été inventé en 1963 par Robert Guthrie.
Seul un diagnostic précoce et un traitement alimentaire immédiat évitent à ces enfants des troubles neurologiques graves.
Aucun commentaire:
Enregistrer un commentaire