En 1934, un médecin et biochimiste norvégien Asbjørn Følling examina deux enfants, tous deux atteints de déficience mentale et pour lesquelles aucun diagnostic clair ne fut établi.
Une chose le frappa chez ces deux patients : l'odeur de leur urine. Elle avait l'odeur de moisi. Il décida d'utiliser le test au perchlorure de fer, un test colorimétrique, qui rend une solution colorée en présence de l'enzyme phénol. Les résultats de ce test sont généralement violet, bleu.
Cependant, les résultats de son expérience rendirent une couleur verte , jamais observée à l'époque. En se basant sur ces résultats, il démontra que cette couleur était due à un acide aminé, la phénylalanine. Celle-ci, incapable de se transformer en un autre acide aminé : la tyrosine. Cette maladie porta longtemps le nom de « maladie de Følling » avant de s'appeler plus communément phénylcétonurie, sauf en Norvège.
Une chose le frappa chez ces deux patients : l'odeur de leur urine. Elle avait l'odeur de moisi. Il décida d'utiliser le test au perchlorure de fer, un test colorimétrique, qui rend une solution colorée en présence de l'enzyme phénol. Les résultats de ce test sont généralement violet, bleu.
Cependant, les résultats de son expérience rendirent une couleur verte , jamais observée à l'époque. En se basant sur ces résultats, il démontra que cette couleur était due à un acide aminé, la phénylalanine. Celle-ci, incapable de se transformer en un autre acide aminé : la tyrosine. Cette maladie porta longtemps le nom de « maladie de Følling » avant de s'appeler plus communément phénylcétonurie, sauf en Norvège.
La phénylcétonurie tire son nom de l'acide aminé phénylalanine
et de « urie » qui définit une élimination par les urines d'une substance.
Le médecin norvégien :
Absjørn Fölling
Aucun commentaire:
Enregistrer un commentaire