Une implication des gènes
  

      La phénylcétonurie est donc une maladie génétique, ce qui décrit une implication des gènes. Lors de la naissance, un enfant hérite de particularités, comme la couleur des yeux ou celle des cheveux, ce qui le fait ressembler à son père ou à sa mère.
 
      Toutes ces particularités héritées de nos géniteurs sont des informations contenues à l'intérieur des cellules qui composent notre corps. Ces informations se nomment « gènes ». Ces derniers sont eux-mêmes contenus dans l'ADN de nos cellules. Le copiage de ces gènes résulte de la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde, qui ont respectivement transmis un gène du père et un gène de la mère. Ainsi, il y aura un couple constitué d'un gène paternel et d'un gène maternel définissant chaque particularité héritée.

    Généralement il suffit d'un gène pour contrôler une activité bien déterminée dans une cellule, si bien que si un gène hérité de l'un des parents est défectueux, il sera remplacé par un gène sain provenant de l'autre parent. Cela permet ainsi à la cellule de fonctionner sans problème.

On peut qualifier la phénylcétonurie de maladie génétique car le patient hérite cette anomalie de ses parents au cours de la transmission génétique. Dans ce cas c'est le gêne de la phénylalaline-hydroxylase qui en est la cause.

Les parents d'un phénylcétonurique ne sont pas obligatoirement atteints par cette maladie. En effet cela dépend des deux gênes hérités par leurs propres parents. Ces parents sont donc hétérozygotes, c'est-à-dire qu'ils possèdent un gêne sain et un gêne porteur de l'anomalie sur la phénylalaline-hydroxylase. Dans ce cas c'est le gêne sain qui va prendre le relais et faire fonctionner la cellule normalement, ce qui permet ainsi aux parents de ne pas souffrir de cette maladie. On appelle cela un porteur sain, car cet individu porte la maladie dans ses gênes mais n'en souffre pas.