Les différents cas selon les gènes parentaux.

La phénylcétonurie est une maladie génétique à transmission autosomique récessive car:

-> Le gène impliqué est porté par un autosome, chromosome non sexuel, ni X, ni Y chez les organismes à système XY de détermination sexuelle;

-> Le phénotype associé de ce caractère est récessif, la présence de deux allèles identiques est indispensable pour que le caractère s'exprime;

-> Elle atteint autant les hommes que les femmes.

Être porteur de la mutation ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa pénétrante et de la variabilité de son expression.

Dans les schémas, les gamètes porteurs de l'allèle normal sont en bleu, les gamètes porteurs de l'allèle anormal sont en rouge. Les personnes malades sont en rouge, les personnes non malades mais porteuses du gène sont en violet, les personnes non porteuses donc non malade du gène sont en bleu.

Les géniteurs sont un porteur sain et une individu sainte. On appelle A l’évènement "L'enfant est porteur de la maladie mais sain", B l'évènement "L'enfant  n'est pas porteur de la maladie donc sain" et C l'évènement "L'enfant est porteur de la maladie et malade"




P(X=A)=2/4=1/2, donc la probabilité que l'enfant soit porteur de la maladie est de 0.5 soit 50%.
P(X=B)=2/4=1/2, donc la probabilité que l'enfant soit non-porteur de la maladie est de 0.5 soit 50%. 
 P(X=C)=0, donc la probabilité que l'enfant soit non-porteur de la maladie est de 0 soit 0%.
L'enfant non-porteur donc est homozygote (Homozygote se dit d'un gène qui est représenté par deux allèles identiques), et que l'enfant porteur est Hétérozygote (Hétérozygote  se dit d'un gène qui est représenté par deux allèles différents).

Les géniteurs sont un porteur sain et une porteuse sainte.

On appelle A l’évènement "L'enfant est porteur de la maladie mais sain", B l'évènement "L'enfant  n'est pas porteur de la maladie donc sain" et C l'évènement "L'enfant est porteur de la maladie mais malade"

P(X=A)=2/4=1/2, donc la probabilité que l'enfant soit porteur de la maladie est de 0.5 soit 50%.

P(X=B)=1/4, donc la probabilité que l'enfant soit non-porteur de la maladie est de 0.25 soit 25%.

P(X=C)=1/4, donc la probabilité que l'enfant soit non-porteur de la maladie est de 0.25 soit 25%.

L'enfant non-porteur est homozygote, l'enfant porteur mais sain est hétérozygote et l'enfant malade est homozygote.

Les géniteurs sont une porteurse sainte et un porteur malade. On appelle A l’évènement "L'enfant est porteur de la maladie mais sain", B l'évènement "L'enfant  n'est pas porteur de la maladie donc sain" et C l'évènement "L'enfant est porteur de la maladie et malade"


P(X=A)=4/4=1, donc la probabilité que l'enfant soit porteur de la maladie est de 1 soit 100%.

P(X=B)=0, donc la probabilité que l'enfant soit non-porteur de la maladie est de 0 soit 0%.

P(X=C)=0, donc la probabilité que l'enfant soit non-porteur de la maladie est de 0 soit 0%.

L'enfant porteur mais sain est hétérozygote.

Les géniteurs sont une porteuse sainte et un porteur malade. On appelle A l’évènement "L'enfant est porteur de la maladie mais sain", B l'évènement "L'enfant  n'est pas porteur de la maladie donc sain" et C l'évènement "L'enfant est porteur de la maladie et malade"


P(X=A)=2/4=1/2, donc la probabilité que l'enfant soit porteur de la maladie est de 0.5 soit 50%.

P(X=B)=0, donc la probabilité que l'enfant soit non-porteur de la maladie est de 0 soit 0%.

P(X=C)=2/4=1/2, donc la probabilité que l'enfant soit non-porteur de la maladie est de 0.5 soit 50%.

L'enfant porteur mais sain est hétérozygote, et l'enfant malade est homozygote.

Les géniteurs sont une porteuse sainte et un porteur malade. On appelle A l’évènement "L'enfant est porteur de la maladie mais sain", B l'évènement "L'enfant  n'est pas porteur de la maladie donc sain" et C l'évènement "L'enfant est porteur de la maladie et malade"


P(X=A)=0, donc la probabilité que l'enfant soit porteur de la maladie est de 0.5 soit 0%.

P(X=B)=0, donc la probabilité que l'enfant soit non-porteur de la maladie est de 0 soit 0%.

P(X=C)=4/4=1, donc la probabilité que l'enfant soit non-porteur de la maladie est de 1 soit 100%.

L'enfant porteur mais sain est hétérozygote, et l'enfant malade est homozygote.