Son métabolisme
La phénylcétonurie se caractérise par des mutations dans le gène qui code pour l'enzyme hépatique phénylalanine hydroxylase (PAH), comme vu précédemment. Suite à son ingestion, celle-ci se transforme par oxydation en tyrosine.
Lorsque la phénylalanine-hydroxylase est absente ou réduite de manière stricte, la phénylalanine s’accumule dans le sang et les tissus, de telle sorte qu’un taux de 1000-1200 µmol/l peut être atteint. Le taux normal de phénylalanine est de 40-120 µmol/l de plasma.
Dans le cas d'une phénylcétonurie non traitée, il y a une baisse correspondante du taux de tyrosine disponible à convertir en neurotransmetteur ou mélanine ; la tyrosine devient donc essentielle dans la PCU.
Lorsque la phénylalanine-hydroxylase est absente ou réduite de manière stricte, la phénylalanine s’accumule dans le sang et les tissus, de telle sorte qu’un taux de 1000-1200 µmol/l peut être atteint. Le taux normal de phénylalanine est de 40-120 µmol/l de plasma.
Dans le cas d'une phénylcétonurie non traitée, il y a une baisse correspondante du taux de tyrosine disponible à convertir en neurotransmetteur ou mélanine ; la tyrosine devient donc essentielle dans la PCU.
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